Нервно-мышечные заболевания | Электронная книга

E-Book - Produkt w wersji cyfrowej

Tytuł : Choroby nerwowo-mięśniowe

Format pliku: mobi, epub

Wydawnictwo: PZWL

Liczba stron: 730

Wyadnie: 1

Rok wydania: 2023

ISBN: 978-83-01-22936-8

język: polski

Opis:

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią ważną z punktu widzenia diagnostycznego i terapeutycznego grupę tzw. chorób rzadkich. Prezentowane opracowanie jest źródłem szczegółowej i ciekawej wiedzy dotyczącej poszczególnych grup chorób. Dzięki dostępności nowoczesnych metod genetycznych i badań jest możliwe zaprezentowanie czytelnikom różnych chorób nerwowo-mięśniowych. W publikacji zwrócono również uwagę na diagnostykę różnicową i przedstawiono ścieżki postępowania u pacjentów w różnym wieku. Podręcznik z pewnością zainteresuje lekarzy neurologów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych. Będzie również przydatną lekturą dla osób przygotowujących się do egzaminów specjalizacyjnych.

Spis treści:

Przedmowa XXIII

1. BADANIE HISTOPATOLOGICZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB MIĘŚNI– Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk 1

Wprowadzenie 1

Wskazania do biopsji mięśnia 1

Technika wykonania biopsji mięśnia 2

Opracowanie biopsji mięśnia 3

Ocena biopsji mięśnia 5

2. BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH: CHOROBY MONOGENOWE– Maria Jędrzejowska 11

Wprowadzenie 11

Kiedy wykonać celowane badanie genetyczne? 13

Sekwencjonowanie następnej generacji 14

Panele genowe 15

Badanie eksomu (WES) 15

Badanie genomu (WGS) 16

Interpretacja wyników metodą sekwencjonowania następnej generacji 17

3. BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH MITOCHONDRIALNYCH– Katarzyna Tońska 21

Wprowadzenie 21

Mitochondrialny DNA 21

Genom jądrowy 25

Geny jądrowe kodujące podjednostki systemu fosforylacji oksydacyjnej 25

Geny kodujące białka odpowiedzialne za składanie kompleksów systemu fosforylacji oksydacyjnej 27

Geny związane z utrzymaniem prawidłowej liczby kopii i jakości mtDNA 27

Techniki analizy kwasów nukleinowych w kontekście diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych 29

Analiza mitochondrialnego DNA 29

Analiza genów jądrowych 37

Proponowane algorytmy diagnostyki molekularnej w przypadku wybranych chorób mitochondrialnych 41

Nowe potencjalnie patogenne warianty genetyczne 42

Korzyści z uzyskania diagnozy molekularnej 44

4. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE MIOPATII– Edyta Rosiak 47

Wprowadzenie 47

Metody diagnostyki obrazowej 47

Obrazowanie w rezonansie magnetycznym w niektórych dziedzicznych i nabytych chorobach mięśniowych 53

Choroba Pompego 53

Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) 54

Miopatie zapalne idiopatyczne 56

5. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE NEUROPATII I CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO– Edyta Maj 59

Wprowadzenie 59

Diagnostyka obrazowa neuropatii – technika i symptomatologia 60

Rezonans magnetyczny – MRI 60

Ultrasonografia wysokiej rozdzielczości – HRUS 67

Diagnostyka obrazowa chorób neuronu ruchowego 68

Stwardnienie boczne zanikowe (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 68

Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) 69

6. SKALE FUNKCJONALNE I ICH ZASTOSOWANIE– Karolina Aragon-Gawińska 71

Wprowadzenie 71

Jakie cechy powinna mieć wartościowa skala oceny? 71

Wady i ograniczenia zastosowania skal 73

Omówienie wybranych skal 73

Test 6-minutowego chodu (six-minute walk test, 6MWT) 73

Testy funkcjonalne na czas (timed function tests, TFT) 74

Gross Motor Function Measure (GMFM) 76

Skala Brooke’a i Vignosa 76

ACTIVLIM 77

Test 9 kołków (9-hole peg test) 77

Wynik Beightona (Beighton Score) 78

Skale dedykowane specyficznym jednostkom chorobowym 79

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) 79

Skale używane w neuropatiach 82

Skale używane w miastenii (MG) 83

Inne 85

Skale oceniane przez pacjentów (Patient Reported Outcome Measures, PROMs) 85

7. FIZJOTERAPIA W LECZENIU PACJENTÓW Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI– Małgorzata Burlewicz, Jan Sznajder 89

Wprowadzenie 89

Poziom struktury i funkcji 90

Poziom aktywności 95

8. REHABILITACJA W RDZENIOWYM ZANIKU MIĘŚNI– Agnieszka Stępień 101

Wprowadzenie 101

Badanie 102

Struktury i funkcje ciała 102

Siła mięśni 102

Zakresy ruchu 103

Oddychanie 104

Deformacje kostno-stawowe 105

Gryzienie i połykanie 108

Aktywności 108

Fizjoterapia 109

Rozciąganie 109

Pozycjonowanie 112

Mobilność i ćwiczenia 113

Fizjoterapia klatki piersiowej 117

Deformacje kostno-stawowe 118

Gryzienie i połykanie 120

9. DYSTROFINOPATIE– Anna Potulska-Chromik 123

Wprowadzenie 123

Epidemiologia 123

Standardy diagnostyki 124

Podłoże genetyczne dystrofinopatii 126

Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a 129

Dystrofia mięśniowa Beckera 131

Postać pośrednia 131

Nosicielstwo 132

Kardiomiopatia 133

Niewydolność oddechowa 134

Zaburzenia funkcji kognitywnych w dystrofinopatii 135

Standardy opieki i leczenia 135

Leczenie dystrofii Duchenne’a – teraźniejszość i przyszłość 137

10. DYSTROFIA TWARZOWO-ŁOPATKOWO-RAMIENIOWA – TYP 1 I TYP 2 (FSHD1, FSHD2)– Małgorzata Dorobek 143

Definicja 143

Epidemiologia 143

Etiologia i patogeneza 143

Objawy kliniczne w FSHD1 i FSHD2 146

FSHD1 o wczesnym początku 150

Objawy nietypowe, rzadko występujące w FSHD 151

Badania laboratoryjne i dodatkowe 153

Badania DNA 153

Rozpoznanie i rozpoznanie różnicowe 154

Postępowanie 155

11. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE KOŃCZYNOWO-OBRĘCZOWE– Anna Macias 157

Definicja i klasyfikacja 157

Podłoże genetyczne LGMD 160

Patomechanizm LGMD 161

Epidemiologia LGMD 161

Obraz kliniczny LGMD 162

Badania dodatkowe 163

Aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy 163

Elektromiografia 164

Biopsja mięśnia 164

Najczęściej spotykane typy LGMD 165

LGMDR1 (kalpainopatia) 165

LGMDD4 – kalpainopatia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym 167

LGMDR2 (dysferlinopatia) 168

Sarkoglikanopatie (LGMDR3–6) 169

LGMDR9 – związana z mutacjami genu FKRP 170

LGMDR12 (anoktaminopatia) 170

LGMDD5 – kolagenopatie 172

Wybrane zagadnienia diagnostyki w dystrofiach kończynowo-obręczowych 172

Postępowanie w LGMD 174

Badania nad nowymi terapiami 175

12. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA EMERY’EGO-DREIFUSSA– Agnieszka Madej-Pilarczyk 181

Wprowadzenie 181

Typy EDMD 181

EDMD1 – emerynopatia 181

EDMD2 i EDMD3 – laminopatia 182

Inne typy EDMD 184

Podsumowanie 184

Diagnostyka 185

Różnicowanie 185

Leczenie i profilaktyka 186

13. MIOPATIE MIOFIBRYLARNE– Anna Potulska-Chromik, Biruta Kierdaszuk 189

Wprowadzenie 189

Diagnostyka miopatii miofibrylarnych 190

Znaczenie biopsji mięśnia w diagnostyce miopatii miofibrylarnych 191

Charakterystyka szczegółowa miopatii miofibrylarnych 193

Desminopatia 195

αB-krystalinopatia 196

Miotylinopatia 197

ZASPopatia 197

MFM-filaminopatia 198

Miopatia BAG3 199

14. MIOPATIE ZAPALNE– Ewa Więsik-Szewczyk 203

Wprowadzenie 203

Epidemiologia 204

Etiologia i patogeneza 204

Czynniki genetyczne 204

Czynniki środowiskowe 205

Mechanizmy immunologiczne 206

Mechanizmy nieimmunologiczne 208

Podsumowanie 208

Obraz kliniczny DM i PM 208

Objawy ogólne 209

Objawy mięśniowe 209

Objawy skórne 209

Zmiany w płucach 210

Zmiany w sercu 211

Zmiany w przewodzie pokarmowym 211

Zmiany stawowe 211

Nowotwory 211

Rozpoznanie 212

Badania laboratoryjne 213

EMG 217

Badania obrazowe 217

Biopsja mięśnia 217

Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne 219

Leczenie 222

Farmakologiczne 222

Niefarmakologiczne 228

Monitorowanie 228

Sytuacje szczególne i pułapki dla lekarza praktyka 229

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) i ich swoistości – badanie celowane, a nie przesiewowe 229

Czy wysokie miano ANA to cięższa choroba? 230

15. WTRĘTOWE ZAPALENIE MIĘŚNI– Biruta Kierdaszuk 233

Wprowadzenie 233

Epidemiologia i obraz kliniczny 233

Diagnostyka 234

Postępowanie terapeutyczne 237

16. MIOPATIE WRODZONE– Barbara Ryniewicz, Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk 239

Miopatie wrodzone – charakterystyka 239

Miopatia nemalinowa 246

Miopatia typu „core” 248

Miopatia centronuklearna 249

Miopatia z wrodzoną dysproporcją typów włókien 250

Miopatia z gromadzeniem miozyny 251

Miopatia z tubularnymi agregatami 251

17. WIOTKIE DZIECKO– Maria Jędrzejowska 255

Wprowadzenie 255

Ocena kliniczna 255

Diagnostyka różnicowa 256

Wywiad 258

Choroby nabyte 258

Wiotkość centralna vs obwodowa 258

Siła mięśniowa 259

Zespół „hipotonia plus” 260

Wiek wystąpienia objawów 260

Klasyfikacja etiologiczna 261

Aberracje chromosomowe i monogenowe zespoły genetyczne 262

Choroby nerwowo-mięśniowe 264

Dziedziczne choroby tkanki łącznej 271

18. CHOROBA POMPEGO I INNE GLIKOGENOZY– Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk 275

Glikogenozy – charakterystyka ogólna 275

Choroba Pompego 280

Postać niemowlęca 280

Choroba Pompego o późnym początku (LOPD, late onset Pompe disease) 281

Glikogenoza typu V: choroba McArdle 284

19. MIOPATIE LIPIDOWE– Dariusz Rokicki 289

Wprowadzenie 289

Patofizjologia 290

Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych – charakterystyka ogólna 292

Zaburzenia transportu i metabolizmu karnityny 293

Pierwotny niedobór karnityny 293

Niedobór palmitylotransferazy karnityny typ 2 (CPT2) 294

Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych 296

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) 296

Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego i deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych 298

Mnogi niedobór dehydrogenaz acylo-CoA (acyduria glutarowa typu 2) 299

Pozostałe zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych 302

Inne miopatie lipidowe 303

Choroba spichrzania lipidów neutralnych 303

20. MITOCHONDRIOPATIE– Biruta Kierdaszuk 307

Wprowadzenie 307

Rys historyczny i etiopatogeneza 307

Objawy kliniczne 308

Wybrane postaci kliniczne mitochondriopatii 311

Diagnostyka mitochondriopatii 315

Możliwości terapeutyczne mitochondriopatii 318

21. DYSTROFIE MIOTONICZNE– Anna Łusakowska 323

Wprowadzenie 323

Dane epidemiologiczne 325

Podłoże molekularne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2 325

Dystrofie miotoniczne jako choroby RNA (spliceopathies) 327

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) – obraz kliniczny 328

Postać wrodzona (CMD, congenital myotnic dystrophy) 328

Postać dziecięca DM1 329

Postać klasyczna DM1 (początek objawów w wieku dorosłym) 330

Postać DM1 o późnym początku 336

Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) – obraz kliniczny 336

Objawy mięśniowe w DM2 337

Objawy pozamięśniowe w DM2 339

Diagnostyka DM1 i DM2 341

Postępowanie i leczenie pacjentów z DM1 i DM2 343

Poradnictwo genetyczne 344

Terapie przyszłości 345

22. MIOTONIE NIEDYSTROFICZNE– Barbara Ryniewicz, Monika Nojszewska 349

Wprowadzenie 349

Kanałopatie chlorkowe 353

Osiowe objawy miotonii wrodzonej 357

Kanałopatie sodowe 358

Osiowe objawy paramiotonii wrodzonej 360

Leczenie miotonii 361

Wskazówki praktyczne 362

Znieczulenie 362

Ciąża 363

Neuromiotonia 363

Leczenie 366

Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela) 367

23. PORAŻENIE OKRESOWE– Anna Kostera-Pruszczyk 369

Wprowadzenie 369

Diagnostyka 370

Porażenie okresowe hipokaliemiczne (HypoPP) 372

Porażenie okresowe hiperkaliemiczne 374

Zespół Andersen-Tawil 375

24. MIASTENIA– Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Opuchlik 381

Wprowadzenie 381

Epidemiologia 381

Patogeneza 382

Objawy kliniczne 383

Diagnostyka 385

Leczenie MG 387

Terapia początkowa 387

Immunosupresja pierwszej linii 388

Tymektomia 388

Leczenie drugiej linii 389

Leczenie MuSK-MG 390

Leczenie pogorszenia 391

Leczenie miastenii dziecięcej 391

Miastenia przejściowa noworodka (MPN) 392

Przełom miasteniczny 392

Miastenia a leczenie chorób współistniejących 398

Postępowanie okołooperacyjne 399

Wrodzone zespoły miasteniczne 401

25. ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA– Piotr Szczudlik 405

Wprowadzenie 405

Epidemiologia 405

Patofizjologia 406

Obraz kliniczny 408

Diagnostyka 409

Badania elektrofizjologiczne 409

Badanie przeciwciał 410

Leczenie 410

26. ZESPÓŁ GUILLAINA-BARRÉGO– Monika Nojszewska, Andrzej Opuchlik 413

Wprowadzenie 413

Klasyfikacja podtypów zespołu Guillaina-Barrégo 414

Epidemiologia zespołu Guillaina-Barrégo 415

Etiologia zespołu Guillaina-Barrégo 415

Patogeneza zespołu Guillaina-Barrégo 416

Charakterystyka kliniczna zespołu Guillaina-Barrégo 418

Ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (AIDP) 418

Ostra aksonalna neuropatia ruchowa (AMAN) 420

Ostra aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa (AMSAN) 420

Wariant paraparetyczny GBS 420

Obustronny obwodowy niedowład nerwu VII z parestezjami 420

Niedowład gardłowo-szyjno-ramienny (pharyngeal-cervical-brachial weakness, PCB) 421

Ostra, czysto czuciowa neuropatia 421

Zespół Millera Fishera (MFS) 421

Ostra neuropatia z ataksją (AAN) 422

Niedowład mięśni gałkoruchowych lub ptoza, lub rozszerzenie źrenicy o ostrym początku 422

Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa (BBE) 422

Ostra pandysautonomia 423

Diagnostyka zespołu Guillaina-Barrégo 423

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego 424

Badanie elektrofizjologiczne 424

Przeciwciała przeciwko gangliozydom 425

Badania neuroobrazowe 426

Diagnostyka różnicowa zespołu Guillaina-Barrégo 426

Rokowanie w zespole Guillaina-Barrégo 427

Leczenie 428

Monitorowanie parametrów życiowych i reagowanie na ich zmiany 428

Szybkie wdrożenie intensywnej immunoterapii 430

Plazmaferezy 431

Dożylne immunoglobuliny (IVIG) 432

Kortykosteroidy 433

Zaspokojenie potrzeb żywieniowych i utrzymanie sprawności przewodu pokarmowego 433

Profilaktyka powikłań stanu krytycznego i wczesna rehabilitacja 434

Sedacja i leczenie przeciwbólowe 436

27. PRZEWLEKŁA ZAPALNA POLINEUROPATIA DEMIELINIZACYJNA– Anna Potulska-Chromik, Marta Lipowska, Anna Kostera-Pruszczyk 441

Wprowadzenie 441

Epidemiologia 442

Różnorodny obraz kliniczny CIDP 442

Rozpoznanie CIDP – kryteria elektrofizjologiczne i inne badania dodatkowe 446

Kryteria elektrofizjologiczne oraz kryteria pomocnicze EAN/PNS 2021 [5] 447

Przewlekłe neuropatie z przeciwciałami IgG4 przeciwko białkom węzła Ranviera i okolicy okołowęzłowej 451

Leczenie CIDP 453

Glikokortykosteroidy 453

Immunoglobuliny 454

Plazmafereza 456

Inne terapie immunosupresyjne i immunomodulujące 456

28. WIELOOGNISKOWA NEUROPATIA RUCHOWA– Marta Lipowska 459

Wprowadzenie 459

Etiopatogeneza 459

Obraz kliniczny 460

Rozpoznanie 460

Leczenie 465

Leczenie immunoglobulinami 465

Inne leki immunomodulujące i immunosupresyjne w terapii MMN 467

29. NEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII I AMYLOIDOZY– Marta Lipowska 469

Wprowadzenie 469

Neuropatie w przebiegu łagodnej gammapatii monoklonalnej (MGUS, monoclonal gammapathy of undetermined significance) 470

Polineuropatie w przebiegu MGUS IgM 471

Polineuropatia demielinizacyjna typu DADS MGUS IgM 471

Zespół CANOMAD 472

Inne neuropatie ze współistnieniem MGUS IgM 472

Polineuropatie w przebiegu MGUS IgG i IgA 473

Polineuropatie w przebiegu złośliwych paraproteinemii 474

Zespół POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes) 474

Szpiczak mnogi 477

Makroglobulinemia Waldeströma 477

Neuropatie w przebiegu amyloidozy systemowej 478

Obraz kliniczny neuropatii w przebiegu amyloidozy 479

30. NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH– Andrzej Kochański 489

Wprowadzenie 489

Podejrzenie rozpoznania choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth 490

Najczęściej spotykane odmiany chorób kręgu CMT 491

Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMTIA) 492

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) 493

Choroba CMTX1 494

Choroba CMT1B 495

Choroba CMT4A 496

Diagnostyka molekularna chorób kręgu Charcot-Marie-tooth 497

Interpretacja wyników badań genetycznych 498

Leczenie chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) 499

31. POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA– Jarosław Sławek 501

Wprowadzenie 501

Epidemiologia 502

Podział neuropatii cukrzycowych 502

Obraz kliniczny i charakterystyka 503

Polineuropatia dystalna, czuciowa, czuciowo-ruchowa 503

Neuropatia autonomiczna 505

Neuropatie ogniskowe 505

Radikulopleksopatie 506

Zespoły z uwięźnięcia 506

Pułapki diagnostyczne 507

Patomechanizmy 508

Postępowanie 510

Objawowe 510

Przyczynowe 517

32. NAJCZĘSTSZE MONONEUROPATIE– Kazimierz Tomczykiewicz 521

Wprowadzenie 521

Mononeuropatie nerwów czaszkowych 523

Nerw twarzowy 523

Nerw dodatkowy 526

Nerw piersiowy długi 528

Nerw nadłopatkowy 530

Nerw pachowy 531

Nerw mięśniowo-skórny 533

Zespół górnego otworu klatki piersiowej 534

Nerw promieniowy 537

Nerw pośrodkowy 541

Nerw międzykostny przedni 547

Uszkodzenie nerwu łokciowego 549

Uszkodzenie nerwu łokciowego na poziomie kanału Guyona 555

Nerwy kończyny dolnej 558

Nerw udowy 558

Nerw udowo-goleniowy 560

Nerw zasłonowy 560

Nerw skórny boczny uda (meralgia paresthetica) 561

Nerw kulszowy 563

Nerw strzałkowy 565

Przedni kanał stępu 567

Nerw piszczelowy 568

Nerw pośladkowy górny i dolny 570

33. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE– Magdalena Kuźma-Kozakiewicz 573

Wprowadzenie 573

Postacie choroby 574

Epidemiologia 577

Patogeneza 577

Neuropatologia 580

Rozpoznanie 580

Klasyfikacja 584

Zaburzenia poznawcze w SLA 589

Różnicowanie 591

Leczenie 592

34. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 5q– Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Łusakowska, Maria Jędrzejowska 597

Definicja 597

Epidemiologia 597

Podłoże molekularne i modyfikatory fenotypu 598

Klasyfikacja, obraz kliniczny i historia naturalna SMA 599

Farmakoterapia SMA 602

Leczenie objawowe (opieka interdyscyplinarna) 604

Zapobieganie infekcjom i szczepienia ochronne 607

Badania przesiewowe noworodków 607

35. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI KENNEDY’EGO– Anna Frączek 613

Wprowadzenie 613

Epidemiologia 613

Objawy 613

Diagnostyka 614

Przebieg choroby oraz rokowanie 615

Patomechanizm 616

Możliwości leczenia 617

36. LECZENIE ŻYWIENIOWE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH– Stanisław Kłęk, Andrzej Opuchlik 619

Zmiany metaboliczne w chorobach nerwowo-mięśniowych 619

Ogólne zasady leczenia żywieniowego 622

Interwencja żywieniowa 622

Leczenie żywieniowe 622

37. NIEWYDOLNOŚĆ ODDYCHANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH– Andrzej Opuchlik 629

Wprowadzenie 629

Metody wspomagania oddechu 633

Nieinwazyjna wentylacja wspomagana. 633

Inwazyjna wentylacja wspomagana lub zastępcza 634

Przewlekła wentylacja wspomagana lub zastępcza 636

Specyfika terapii i wspomagania oddechu w poszczególnych chorobach / grupach chorób nerwowo-mięśniowych 638

Ostra zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillaina-Barrégo (GBS, Guillain-Barré syndrome) 638

Porfirie 642

Miastenia i zespoły miasteniczne 643

Miopatie 645

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) 646

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica) 646

38. ZAJĘCIE SERCA I OPIEKA KARDIOLOGICZNA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH– Piotr Pruszczyk, Piotr Bienias 649

Wprowadzenie 649

Dystrofinopatie 652

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD, Duchenne muscular dystrophy) 652

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, Becker muscular dystrophy) 655

Dystrofie mięśniowe Emery’ego-Dreifussa (EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 656

Dystrofie miotoniczne 658

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, myotonic dystrophy type 1 – choroba Steinerta) 659

Kardiologiczna ocena rodzin 661

Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2, myotonic dystrophy type 2) 661

Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophy) 663

Proponowany harmonogram kardiologicznych wizyt kontrolnych 665

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dytrophy) 666

Mitochondriopatie (choroby mitochondrialne, MitD, mitochondrial diseases) 667

Miopatie miofibrylarne (MFM, myofibrillar myopathies) 670

Zespół Andersen-Tawila (AtS, Andersen-Tawil syndrome) 671

Podsumowanie 676

39. PROBLEMY ANESTEZJOlOGICZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH– Janusz Trzebicki 679

Wprowadzenie 679

Ocena przedoperacyjna 680

Premedykacja 682

Sedacja 683

Znieczulenie regionalne 683

Znieczulenie ogólne 685

Monitorowanie 687

Okres pooperacyjny 688

Znieczulenie w niektórych chorobach nerwowo-mięśniowych 688

Schorzenia neuronów ruchowych 688

Zespół Guillaina-Barrégo (Guillain-Barré syndrome, GBS) 688

Choroba Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease, CMt) 689

Ataksja Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA) 689

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) 689

Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy, DM) 690

Miopatie metaboliczne 691

Miopatie mitochondrialne 691

Miastenia 692

Porażenie okresowe hiperkaliemiczne (hyperkalaemic periodic paralysis, HyperPP) i hipokaliemiczne (hypokalaemic periodic paralysis, HypoPP) 693

Hipertermia złośliwa a indukowana znieczuleniem rabdomioliza 695

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe u chorych w oddziale intensywnej terapii 696

SKOROWIDZ699

----

Ważne informacje o produkcie:

E-BOOK - PRODUKT W WERSJI CYFROWEJ

Plik pobierzesz na swoim koncie Allegro w zakładce ‘’Moja półka’’.

Musisz posiadać konto w Allegro, aby dokonać zakupu e-booka.

E-booka przeczytasz na: czytniku (Kindle, PocketBook, Onyx, Kobo i inne), smartfonie, tablecie lub komputerze. Informacja o formacie e-book zamieszczona jest w opisie aukcji.

E-book zostanie zabezpieczony za pomocą znaku wodnego i nie posiada DRM